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我國是出生缺陷的高發(fā)國家，出生缺陷的嚴(yán)重危害主要是導(dǎo)致嬰幼兒死亡和先天殘疾。國家衛(wèi)健委相關(guān)負(fù)責(zé)人在接受總臺(tái)記者專訪時(shí)表示，經(jīng)過多年實(shí)踐，我國出生缺陷防治取得顯著成效。

國家衛(wèi)健委發(fā)布的最新數(shù)據(jù)顯示，2021年與2011年相比，出生缺陷導(dǎo)致的嬰兒死亡率、5歲以下兒童死亡率分別從2.3‰、2.7‰降至1.1‰和1.2‰，下降幅度均超過50%。

遺傳代謝病的篩查干預(yù)率不斷提高，極大降低了患兒智力神經(jīng)發(fā)育滯后的概率和不良影響，有效提升了患兒的生存質(zhì)量。

【資料圖】

通過聽力障礙篩查，對(duì)聽力障礙兒童早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)、早康復(fù)，一些地方的聾啞學(xué)校生源大幅度減少。

國家衛(wèi)健委婦幼司司長 宋莉：通過積極開展出生缺陷綜合防治工作，這些年進(jìn)一步減少和避免了出生缺陷所導(dǎo)致的不良后果，進(jìn)一步減輕了家庭和社會(huì)的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，同時(shí)改善了兒童的健康狀況和生存質(zhì)量。

出生缺陷干預(yù)救助項(xiàng)目赴基層開展義診

在財(cái)政部、國家衛(wèi)健委支持下，中國預(yù)防出生缺陷干預(yù)救助基金會(huì)依托中央專項(xiàng)彩票公益金，從2015年啟動(dòng)全國出生缺陷干預(yù)救助項(xiàng)目。為了讓更多的患兒得到救助，項(xiàng)目近日組織專家團(tuán)隊(duì)由患者被動(dòng)申請(qǐng)轉(zhuǎn)變?yōu)橹鲃?dòng)到基層篩查，到多個(gè)薄弱和邊遠(yuǎn)地區(qū)開展義診。

中國出生缺陷干預(yù)救助基金會(huì)秘書長 薛敬潔：到目前為止，我們一共篩查了多種遺傳代謝病250萬例，救助了各種出生缺陷患兒5萬人次，“十二五”“十三五”期間，中央專項(xiàng)彩票公益金支持了10.3億元，“十四五”期間在原有的遺傳代謝病救助和結(jié)構(gòu)畸形救助的基礎(chǔ)上，新增了功能性出生缺陷的救助項(xiàng)目，由原來的150種救助疾病病種擴(kuò)展到285種。

18歲以下家庭困難且患有出生缺陷疾病的兒童，醫(yī)療費(fèi)用自付部分超過3000元的，都可以通過基金會(huì)相關(guān)平臺(tái)提交材料，審核通過后可以申請(qǐng)到最高3萬元的相應(yīng)比例的救助，診斷、治療、手術(shù)、包括康復(fù)等費(fèi)用都在救助的范疇內(nèi)。

及時(shí)篩查干預(yù)治療 幫助患兒健康成長

苯丙酮尿癥是一種遺傳代謝性疾病，患兒和普通人吃一樣的含有蛋白質(zhì)的飲食就會(huì)出現(xiàn)智力低下、精神神經(jīng)癥狀等。但如果這些孩子在出生后就能及時(shí)被篩查出來，進(jìn)行飲食干預(yù)和治療，他們同樣可以健康長大。

在河北張家口赤城縣出生缺陷干預(yù)救助項(xiàng)目的義診現(xiàn)場，帶著孩子來申請(qǐng)救助的小華媽媽沒想到會(huì)遇到張家口婦幼保健院的高峽院長，15年前高院長還是負(fù)責(zé)出生缺陷篩查的醫(yī)生，就是她篩查出了小華的苯丙酮尿癥。

河北張家口婦幼保健院院長 高峽：我印象當(dāng)中是去了三次，最后終于說服了他們一家人，現(xiàn)在再看孩子的時(shí)候，完全是一個(gè)健康的女孩子，她的身高、智能、神經(jīng)系統(tǒng)、大運(yùn)動(dòng)和精細(xì)動(dòng)作，完全和正常孩子無異，上學(xué)、跟大家交流都沒有問題。

苯丙酮尿癥的治療主要是飲食療法，患兒要一直吃剔除了苯丙氨酸的奶粉和食物，開始治療的年齡越小，效果越好。雖然小華的家庭并不富裕，但是醫(yī)生的話家里人聽進(jìn)去了，一開始小華要吃特制的奶粉、米面，一年下來要六七萬元，后來納入了醫(yī)保報(bào)銷范圍，現(xiàn)在自己每年支付一萬多元，再加上基金的救助，家里的條件也日漸改善。

現(xiàn)在小華已經(jīng)上了職高，除了飲食，她和健康的孩子完全看不出差別。然而記者在張家口婦幼保健院遇到的王先生一家就沒有這么幸運(yùn)了。王先生的大兒子出生后也篩查出了苯丙酮尿癥，但是由于沒有干預(yù)，孩子現(xiàn)在已經(jīng)成年，智力和精神都受到了很大的影響，生活無法自理。

王先生后來生育的二兒子和他弟弟的兒子也都確診了苯丙酮尿癥，但吸取了大兒子的教訓(xùn)，這兩個(gè)孩子現(xiàn)在都治療得很及時(shí)。

據(jù)了解，在新生兒出生72小時(shí)后采集足跟血，可以檢驗(yàn)包括苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減退癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等幾十種遺傳代謝性疾病，這些疾病如果及時(shí)得到干預(yù)治療，孩子的身心發(fā)育基本可達(dá)到同齡兒的正常水平。

河北張家口婦幼保健院院長 高峽：遺傳代謝病都是隱性遺傳或者是顯性遺傳，所以我們的準(zhǔn)爸爸、準(zhǔn)媽媽們一定要規(guī)范地進(jìn)行孕前優(yōu)生的檢查，同時(shí)要積極參與產(chǎn)前檢查。孩子生下來以后，積極參加新生兒疾病篩查，利用目前的技術(shù)手段，盡可能去避免出生缺陷。